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PROGETTO PER L'APERTURA DI UN CENTRO SPECIALIZZATO NELLA RIABILITAZIONE DELLA MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH  

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all'alterazione dei geni responsabili della formazione e/o della funzionalità dell'assone o della mielina.

Anatomopatologicamente la CMT è caratterizzata da degenerazione delle fibre nervose motorie e sensitive più lunghe, con conseguente indebolimento ed atrofia dei muscoli dei piedi, delle gambe e delle mani, e deficit della sensibilità; con il tempo la degenerazione può estendersi in direzione centripeta causando atrofia dei muscoli delle cosce, con conseguente impossibilità a camminare.

Nella maggior parte dei casi la malattia inizia nella prima o nella seconda decade: pertanto, essendo l'organismo in accrescimento, si vengono a determinare deformità articolari a carico dei piedi (varo-supinato), delle ginocchia (recurvato), delle anche e della colonna vertebrale (iperlordosi lombare, cifoscoliosi), che col tempo sono causa di dolore.

La CMT ha una frequenza di 1 caso ogni 2500 persone e pertanto è una delle più frequenti malattie neurologiche ereditarie. Dal momento che la CMT colpisce prevalentemente persone giovani e indebolisce piedi e mani, può essere responsabile di inabilità lavorativa.

Non essendo ancora disponibile una cura medica risolutiva, l'unica terapia in grado di migliorare le prestazioni funzionali (es. deambulazione, prensione) dei soggetti affetti da CMT è la riabilitazione.

Il trattamento riabilitativo della CMT consiste in una serie di interventi, conservativi e talora cruenti, effettuati da diverse figure professionali (tecnico ortopedico, fisioterapista, ergoterapista, psicologo, chirurgo ortopedico) coordinate da un medico fisiatra esperto in malattie neuromuscolari.

Elementi fondamentali della riabilitazione della CMT sono le calzature (normali modificate dal tecnico ortopedico oppure su misura), i plantari e i tutori per stabilizzare la caviglia e impedire il ciondolamento del piede durante il cammino.

La fisioterapia è importante per prevenire le deformità articolari e per migliorare le prestazioni funzionali dopo l'adozione di calzature ed ortesi appropriate.La chirurgia ortopedica potrebbe essere utile sia per prevenire le deformità articolari sia per stabilizzare le articolazioni non più sostenute dalla muscolatura, tuttavia non esistono studi sulle metodiche migliori da adottare nè di verifica dei risultati.

Un sostegno psicologico è utile per permettere ai malati, soprattutto ai più giovani, di accettare la malattia e le sue conseguenze (disabilità, decisioni sulla procreazione, ecc).

Purtroppo solo di recente, e grazie all'Associazione Italiana malattia di Charcot-Marie-Tooth (AICMT), la CMT è stata oggetto di studi diretti a comprendere i meccanismi biomeccanici responsabili della menomazione funzionale e ad elaborare un protocollo di trattamento riabilitativo basato sulla gravità, tipicamente variabile, della malattia (vedi bibliografia).Pertanto esistono ancora notevoli difficoltà per i malati a trovare riabilitatori esperti in questa malattia.

Gli obiettivi del presente progetto sono:

1.      Assicurare ai malati un trattamento riabilitativo rapido ed efficace.

2.      Formare fisiatri, fisioterapisti e tecnici ortopedici, onde avere figure professionali competenti nella riabilitazione di questa malattia in ogni parte d'Italia;

3.      Effettuare ricerca  in campo riabilitativo, onde perfezionare il protocollo di trattamento e  risolvere i problemi ancora insoluti. 

Descrizione del progetto.Il progetto consiste nella creazione da parte dell'AICMT di un Centro di riabilitazione specifico per questa malattia, cui possono rivolgersi i pazienti di ogni regione d'Italia.

Tale Centro non può essere istituito in una struttura pubblica, sia perché il tempo da dedicare a ciascun malato è di gran lunga maggiore rispetto a quello attualmente utilizzato negli ambulatori ASL, sia perchè una buona riabilitazione è il risultato del lavoro coordinato di più professionisti (cosa difficilmente ottenibile in una struttura pubblica), infine perchè non è giusto che un paziente perda mesi per fare ciò che può essere effettuato in meno di due settimane.

Ciascun paziente sarà sottoposto ad una valutazione funzionale completa ad opera del fisiatra insieme al fisioterapista (circa 3 ore) per decidere il piano di trattamento da effettuare, quindi il tecnico ortopedico procederà alla realizzazione in breve tempo (1-3 giorni) delle ortesi prescritte (modifiche a scarpe, plantari, ecc) effettuando prove e correzioni in presenza del fisiatra fino ad ottenere la soluzione migliore per le problematiche del caso; infine il fisioterapista addestrerà il paziente all'utilizzo delle ortesi per migliorare la funzionalità del cammino e della prensione e correggerà le alterazioni posturali instauratesi precedentemente.

Quindi, al termine del ciclo di trattamento intensivo (durata: 15 giorni circa), il paziente sarà rivalutato dal fisiatra e quindi tornerà al proprio domicilio con un piano di trattamento già impostato da continuare con il proprio fisioterapista.

Se nel corso della valutazione fisiatrica iniziale si evidenzia la necessità di una correzione chirurgica e il paziente è intenzionato ad operarsi, saranno fornite indicazioni all'ortopedico; quindi il paziente sarà invitato a ripresentarsi dopo l'intervento, sia per la riabilitazione post-operatoria sia per il controllo nel tempo dell'efficacia dell'intervento effettuato.


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