AICMT Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus
Home Chi siamo Attività Progetti Sostienici Contatti Links
  
Siamo anche su Facebook!
Vieni a trovarci!

Comunicazione sociale
  
Centro ascolto CMT

Comunicazione sociale

Video comunicazione sociale 2010

Video comunicazione sociale

Fai click per vedere il filmato.
(in streaming)

PDF Stampa E-mail
Il 15 settembre 2002 si è svolto il Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN).
La sede, presso il Castel dell'Ovo e i grandi alberghi del lungomare di Napoli, era tutt'altro che comoda, sia per la presenza di infinite barriere architettoniche all'interno delle strutture congressuali, hotels inclusi, sia per la difficoltà a trovare parcheggio in una città dove i posti riservati ai disabili sono quasi inesistenti.
 Domenica 15, in una sala al piano interrato del castello accessibile solo con una vecchia scala senza corrimano, si sono riunite le associazioni di pazienti neurologici.Martedì 17 si è svolto un corso d'aggiornamento sulle neuropatie, organizzato dal Gruppo di Studio del Sistema Nervoso Periferico (GSSNP), frequentatissimo da parte dei neurologi con aule gremite e numerose persone in piedi. 
Tre relazioni hanno avuto come argomento la CMT:
 
  1. Neuropatie di Charcot-Marie-Tooth: inquadramento clinico e genetico. 
    Autori: Fabrizi GM e Rizzuto N. 
    Come indicato dal titolo, si è trattato di una breve descrizione delle varie forme di CMT, classificata in base alle ultime acquisizioni genetiche. E' stato interessante apprendere che la CMT1A e l'HNPP hanno la stessa frequenza, visto che le due alterazioni genetiche (duplicazione e delezione) si producono con lo stesso meccanismo.
  2. Neuropatie di Charcot-Marie-Tooth: rivisitazione della neurofisiopatologia nell'era della genetica molecolare. 
    Autori: Pareyson D, Scaioli V, Ciano C., Lauria G, Sghirlanzoni A, Taroni F.
    Sono state sottolineate le eccezioni alla suddivisione netta in forme demielinizzanti ed assonali, come la CMTX e la CMT2 da mutazioni del gene della proteina della mielina compatta P0.
  3. Neuropatie di Charcot-Marie-Tooth: dalla patologia alla patogenesi. 
    Autori: Schenone A, Nobbio L.
    Sono state sintetizzate le più recenti conoscenze sulla patogenesi delle varie forme di CMT per le quali è noto il gene alterato. E' stato inoltre ribadito che solo una conoscenza approfondita dei meccanismi patogenetici - cioè di come il danno genetico provoca la malattia - di ogni singola forma di CMT consentirà di allestire una terapia.
    Inoltre nel corso del congresso sono state presentate, o come brevi relazioni orali o come poster, le seguenti comunicazioni sulla CMT:
    1. CMT X: caratteristiche cliniche, elettrofisiologiche e molecolari. 
    Autori: Pareyson D., Scaioli V., Milani M., Ciano C., Moroni I., MOrbin M., Lauria G., Sghirlanzzoni A., Taroni F.
    2. Eterogeneità fenotipica in un'ampia famiglia affetta da HNPP dovuta da delezione del cromosoma 17p11.2-12. 
    Autori: Piantadosi C., Bertini E., Botti S., Taroni F.
    3. Evidenza di interessamento del sistema nervoso centrale in un paziente affetto da HNPP. 
    Autori: Sicurelli F., De Stefano N., Dotti M.T., Orrico A., Perticoni G., Bartocci A., Stromillo M.L., Federico A.
    4. Plessopatia brachiale bilaterale quale sintomo iniziale in un paziente con HNPP. 
    Autori: Banfi P., Vitelli E., Guri L., Faggi L.M. 
Come si può vedere, quest'anno si è parlato molto di HNPP, una forma di neuropatia ereditaria forse scarsamente considerata in passato, perché confusa con la classica CMT o perché non diagnosticata o perché generalmente poco grave.
Concludiamo ringraziando la SIN per aver permesso alle associazioni di pazienti neurologici di partecipare anche quest'anno al loro più importante meeting annuale.

Home | Cos'è una neuropatia | Genetica della CMT | Farmaci da usare con cautela 

 

Sondaggio

Quanto rivelate agli altri della vostra CMT?
 
Fai una donazione
Oppure accedi al tuo account PayPal è dona al nostro indirizzo email: Indirizzo e-mail protetto dal bots spam , deve abilitare Javascript per vederlo Grazie

 
Ultime notizie
Cool Si terrà nel mese di Settembre/Ottobre, il corso di metodologia riabilitativa per la CMT.
Leggi tutto...
 

Smile Il Congresso internazionale sulla chirurgia del piede e della mano nella CMT, organizzato dall'Associazione Italiana Charcot Marie Tooth Onlus (AICMT), che si è tenuto a Marino (Roma) lo scorso settembre, ha avuto la sua eco anche oltralpe. L'associazione "CMT France"  ha pubblicato

Leggi tutto...
 

Smile Il programma del Congresso che si terrà a Marino (Roma) il 28 Settembre 2013, si arricchisce della presenza di un altro esperto nella chirurgia della CMT: il Prof. Fernando Noriega dell'International Institute of Orthopaedic Surgery Foot di Madrid!

Leggi tutto...
 

Laughing L'AICMT è entrata a far parte di un consorzio sovranazionale che vede la collaborazione tra associazioni CMT europee e d'oltreoceano.

Leggi tutto...
 

Cool L'Associazione Italiana Charcot Marie Tooth Onlus ha partecipato al "Fifth European and Nord American Charcot-Marie-Tooth Consortium Meeting" 

Leggi tutto...
 
| Chi Siamo | Attività | Progetti | Sostienici | Contatti | atto | valobra | Links |

© 2018 Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth
Via Carlo Pisacane, 10 - 00152 Roma - P.Iva/Cod.Fisc 96389450584

Siti web Trento