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53° Convegno dell’Accademia Americana di Neurologia

Dal 5 all'11 maggio scorso si è tenuto, a Filadelfia (USA), il 53° Convegno dell'Accademia Americana di Neurologia (AAN).

Ne diamo notizia perchè vi stato presentato uno studio effettuato su una famiglia italiana con CMT 2 in cui è evidente il fenomeno dell'anticipazione, mai segnalato precedentemente in questo tipo di CMT.

Titolo: "Anticipazione nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2)"

Autori: Paolo Vinci (Ariccia), Gisele R.Oliveira, Jo Ann Antenor, Florian P.Thomas (St.Louis, USA).

L'abstract (riassunto) è stato pubblicato in lingua inglese su Neurology 56 April 2001 (Suppl 3) a pagina A324.

In sintesi, è stata descritta una famiglia studiata dal primo autore per oltre 20 anni, in cui tre cugini hanno presentato gravi segni di malattia sin dalla prima infanzia mentre i loro rispettivi genitori e uno zio affetto hanno avuto sintomi e segni lievi solo nella sesta decade.

Oltre alla presentazione ordinaria come poster, il lavoro è stato discusso nel meeting satellite dell'AAN sulla genetica tenutosi il 7 maggio.

Questo studio potrebbe contribuire a migliorare la comprensione dei meccanismi genetici di alcuni casi di CMT assonale ritenuti sporadici o recessivi in quanto i genitori sono ancora troppo giovani per manifestare qualche segno di malattia.

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