Home Blog Chi siamo Attivitą Progetti Sostienici Contatti
  
Siamo anche su Facebook!
Vieni a trovarci!

Comunicazione sociale
  
Centro ascolto CMT

Comunicazione sociale

Video comunicazione sociale 2010

Video comunicazione sociale

Fai click per vedere il filmato.
(in streaming)

PDF Stampa E-mail
53° Convegno dell’Accademia Americana di Neurologia

Dal 5 all'11 maggio scorso si è tenuto, a Filadelfia (USA), il 53° Convegno dell'Accademia Americana di Neurologia (AAN).

Ne diamo notizia perchè vi stato presentato uno studio effettuato su una famiglia italiana con CMT 2 in cui è evidente il fenomeno dell'anticipazione, mai segnalato precedentemente in questo tipo di CMT.

Titolo: "Anticipazione nella malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2)"

Autori: Paolo Vinci (Ariccia), Gisele R.Oliveira, Jo Ann Antenor, Florian P.Thomas (St.Louis, USA).

L'abstract (riassunto) è stato pubblicato in lingua inglese su Neurology 56 April 2001 (Suppl 3) a pagina A324.

In sintesi, è stata descritta una famiglia studiata dal primo autore per oltre 20 anni, in cui tre cugini hanno presentato gravi segni di malattia sin dalla prima infanzia mentre i loro rispettivi genitori e uno zio affetto hanno avuto sintomi e segni lievi solo nella sesta decade.

Oltre alla presentazione ordinaria come poster, il lavoro è stato discusso nel meeting satellite dell'AAN sulla genetica tenutosi il 7 maggio.

Questo studio potrebbe contribuire a migliorare la comprensione dei meccanismi genetici di alcuni casi di CMT assonale ritenuti sporadici o recessivi in quanto i genitori sono ancora troppo giovani per manifestare qualche segno di malattia.

Home | Cos'è una neuropatia | Genetica della CMT | Farmaci da usare con cautela 

 

Sondaggio

Pensi di aver subito discriminazioni sul lavoro (attualmente o in passato) a causa della CMT?
 

 
Effettua una donazione!

Quanto vuoi donare?
Digita l'importo nel riquadro sottostante e verrai inviato ad una pagina per il pagamento sicuro con carta di credito!

Ultime notizie
CoolCMT 1A: Primi risultati della sperimentazione con acido ascorbico (studio francese)
Leggi tutto...
 
WinkAl via la seconda edizione del concorso artistico - letterario "Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare".  
Leggi tutto...
 

E' in arrivo il nuovo "Approccio clinico e riabilitativo alla malattia di Charcot-Marie-Tooth"

Leggi tutto...
 
Il 27 Febbraio 2009, in prossimità della II Giornata dedicata alle malattie rare,
Leggi tutto...
 
 E' in arrivo il nuovo numero di AICMT News.  Parleremo di:
Leggi tutto...
 
| Chi Siamo | Attivitą | Progetti | Sostienici | Contatti | atto | valobra |

© 2011 Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth
Via Carlo Pisacane, 10 - 00152 Roma - P.Iva/Cod.Fisc 96389450584

Siti web Trento